MLPA法的歷史可以追溯到2002年，當(dāng)時(shí)荷蘭學(xué)者Dr.Schouten提出了這種多重連接依賴(lài)探針擴(kuò)增的技術(shù)。他在一篇論文中描述了這種方法的原理和應(yīng)用。MLPA法是由MRC-Holland公司開(kāi)發(fā)和商業(yè)化的，該公司提供了各種MLPA試劑盒和分析軟件。

下面讓我們一起來(lái)看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140)的產(chǎn)品介紹吧！

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一種體外診斷（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析，用于檢測(cè)從人類(lèi)外周全血樣本中分離的基因組DNA中α-珠蛋白（HBA）基因簇及其調(diào)控區(qū)的缺失或重復(fù)。P140 HBA可用于確認(rèn)產(chǎn)前樣本、從妊娠16周或以后獲得的（未）培養(yǎng)的羊水中分離的DNA中的父母畸變，且無(wú)血液污染，或（未）培育的絨毛中無(wú)母體污染。此外，該probemix可用于檢測(cè)HBA2基因中Hb恒定彈簧突變的存在。P140 HBA旨在確認(rèn)α-地中海貧血的潛在病因和臨床診斷，用于高危家庭成員的分子遺傳檢測(cè)和高危人群的攜帶者篩查。

P140 HBA檢測(cè)到的拷貝數(shù)變化（CNV）應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是，僅通過(guò)單個(gè)探針檢測(cè)到的CNV總是需要通過(guò)另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。盡管α-珠蛋白基因簇中的大多數(shù)缺陷是拷貝數(shù)變化，但約15%的缺陷是由HBA1和HBA2基因的點(diǎn)突變引起的，其中大多數(shù)不會(huì)被MLPA檢測(cè)到。因此，建議將該測(cè)定法與序列分析結(jié)合使用。

該產(chǎn)品需要深入了解復(fù)雜的人類(lèi)α-珠蛋白基因簇，檢測(cè)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用，符合專(zhuān)業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn)，包括通過(guò)替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估、臨床基因評(píng)估和咨詢(xún)（視情況而定）。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

該產(chǎn)品不用于單獨(dú)的診斷目的，也不用于檢測(cè)或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分：

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45個(gè)MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在130和481個(gè)核苷酸（nt）之間。這包括34個(gè)用于α-珠蛋白基因簇及其側(cè)翼區(qū)域的探針，包括一個(gè)用于HBA2中Hb恒定彈簧突變的特異性探針，當(dāng)突變存在時(shí)，該探針將產(chǎn)生清晰的信號(hào)（>10%的樣品中所有參考探針的平均峰高）。此外，還包括11種檢測(cè)常染色體位置的參考探針。

產(chǎn)品訂購(gòu)：

天津益元利康生物科技有限公司，重點(diǎn)推介MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140)，歡迎選購(gòu)！